Ullrich-Turner Syndrom

Derzeit sind in Deutschland etwa 16.000 Mädchen und Frauen vom Ullrich-Turner-Syndrom betroffen. Bei dieser Chromosomenanomalie ist das eine der normalerweise zwei X-Chromosomen einer Frau in den Erbanlagen strukturell verändert oder nicht vorhanden. Darüber hinaus gibt es eine Mischform, auch Mosaik genannt, bei der zwei Zelllinien mit zwei X- oder einem X- und Y-Chromosom vorliegen.

Wie sich das Ullrich-Turner-Syndrom klinisch zeigt, ist von Frau zu Frau unterschiedlich. Mit etwa 95 Prozent ist Kleinwuchs eines der Hauptsymptome. Hinzu kommen häufig körperliche Veränderungen im Bereich des Halses und Brustkorbs. In hormoneller Hinsicht führt die Chromosomenanomalie dazu, dass die Eierstöcke nicht oder nur eingeschränkt arbeiten. Aus diesem Grund kommt es nur bei wenigen der Patientinnen auf natürlichem Wege zu Pubertät, Menstruation und Schwangerschaft.

Wenn die Diagnose des Ullrich-Turner-Syndroms bereits im Kindesalter gestellt wird, ist es möglich, durch die Gabe von Hormonen das Wachstum und die weibliche Entwicklung zu fördern sowie durch Hormonmangel bedingten Erkrankungen des Skeletts vorzubeugen. Die Betroffenen haben ein höheres Risiko für bestimmte Erkrankungen, unter anderem des Herz-Kreislauf-Systems, der Nieren oder der Schilddrüse.

In der Spezialsprechstunde der Frauenklinik Erlangen und in meiner Praxis betreuen mein Team und ich Patientinnen mit Ullrich-Turner-Syndrom einfühlsam und auf dem neuesten Stand der medizinischen Möglichkeiten.